Curiosidades

Las enfermedades raras: un agujero negro para centros médicos y pacientes

La falta de información, la baja sospecha clínica y la escasez de centros especializados impactan directamente en la calidad de vida y los diagnósticos.

No figuran en el Programa Médico Obligatorio ni en los vademécums aunque se contabilicen más de 7.000 las enfermedades raras, o poco frecuentes, que hacen que millones de pacientes deambulen por laboratorios y sofisticados equipos de imágenes en busca de diagnóstico.

La baja prevalencia individual de cada enfermedad suele derivar en desconocimiento, diagnósticos tardíos y barreras en el acceso a tratamientos y especialistas.

Uno de los principales desafíos asociados a las enfermedades raras es el llamado peregrinaje diagnóstico.

Muchas personas consultan durante años a distintos profesionales antes de recibir un diagnóstico certero.

La falta de información, la baja sospecha clínica y la escasez de centros especializados impactan directamente en la calidad de vida y en el pronóstico de los pacientes.

 

 

Si bien no todas las enfermedades raras cuentan con tratamientos curativos, en muchos casos existen terapias que permiten mejorar la calidad de vida, aliviar síntomas o retrasar la progresión.

El acceso temprano a la atención médica, a equipos interdisciplinarios y a políticas de salud que contemplen estas condiciones resulta clave para reducir desigualdades.

Sin embargo, tan raras no parecen ser estas enfermedades porque hasta tienen un Día Mundial cada 28 de febrero.

Millones de afectados

Hablar de enfermedades raras es reconocer una realidad que afecta a millones de personas y que requiere respuestas específicas.

La información clara, la investigación, el fortalecimiento de los sistemas de salud y la concientización social son fundamentales para avanzar hacia una atención más equitativa y centrada en las personas.

En el que parece inextricable rubro sanitario, la ciencia médica no consiguió aún descifrar la que se llama enfermedad autoinmunitaria, que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca y destruye tejido corporal sano por error.

Existen más de 80 tipos diferentes que pueden afectar articulaciones, piel, órganos y sangre, causando inflamación y síntomas como cansancio y dolor.

Las células sanguíneas del sistema inmunitario ayudan a proteger al cuerpo de sustancias nocivas.

Entre los ejemplos están: bacterias, virus, toxinas, células cancerosas, al igual que sangre o tejidos de fuera del cuerpo.

Estas sustancias contienen antígenos.

El sistema inmunitario produce anticuerpos contra estos antígenos que le permiten destruir estas sustancias dañinas.

Baja prevalencia

A pesar de su baja prevalencia individual, estas enfermedades raras generan un impacto significativo no solo en la salud física, sino también en la vida social, emocional y económica de quienes las padecen y de sus familias.

En muchos casos, la falta de información y de reconocimiento contribuye a la invisibilización de estas condiciones y a la demora en el acceso a una atención adecuada.

“La mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético, aunque también pueden ser metabólicas, neurológicas, autoinmunes, infecciosas o degenerativas. Muchas se manifiestan en la infancia, pero otras aparecen en la adolescencia o en la adultez, lo que complejiza su detección y retrasa el inicio de un abordaje adecuado”, afirma Leandro Crisóstomo, Médico especialista en medicina familiar del CMC de San Juan de Boreal Salud.

“En las enfermedades raras, el tiempo hasta el diagnóstico es un factor crítico”, explican. 

“Detectarlas de forma temprana permite iniciar tratamientos, evitar complicaciones y mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes”.

Entre algunas de las enfermedades raras más conocidas se encuentran:

• Fibrosis quística: afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, con producción de secreciones espesas que dificultan la respiración y la absorción de nutrientes.
• Enfermedad de Fabry: trastorno metabólico hereditario que puede comprometer riñones, corazón, sistema nervioso y piel.
• Síndrome de Rett: trastorno neurológico que afecta mayormente a niñas y provoca una regresión en el desarrollo motor y del lenguaje.
• Enfermedad de Gaucher: patología genética que afecta hígado, bazo, huesos y médula ósea.
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras y produce debilidad muscular progresiva.
• Síndrome de Prader-Willi: trastorno genético que afecta el crecimiento, el metabolismo y el comportamiento, asociado a hiperfagia.
• Síndrome de Angelman: enfermedad genética caracterizada por discapacidad intelectual, alteraciones motoras y del lenguaje.
• Enfermedad de Huntington: trastorno neurodegenerativo hereditario que provoca alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas.
• Síndrome de Marfan: enfermedad genética del tejido conectivo que afecta el corazón, los ojos y el sistema musculoesquelético.
• Amiloidosis: conjunto de enfermedades caracterizadas por el depósito anormal de proteínas en distintos órganos.