El 25 de abril se conmemora el Día Mundial del ADN, una ocasión para recordar el hallazgo que transformó la comprensión de la vida: la identificación de la estructura de la molécula que almacena la información genética.

Este aniversario subraya no solo el papel del ADN como pilar de la herencia, sino también su relevancia como herramienta que impulsó avances en medicina, biotecnología y ciencias biológicas. El avance de la genética médica permitió comprender de manera más precisa la interacción entre el ADN, los antecedentes familiares y el desarrollo de enfermedades complejas.

La fecha remite al año 1953, cuando James Watson y Francis Crick —basados en los aportes fundamentales de la doctora Rosalind Franklin— describieron por primera vez la forma de doble hélice del ADN. También remite a 2003, fecha de la finalización del Proyecto Genoma Humano, que logró mapear y secuenciar aproximadamente 20.000 genes humanos, sentando las bases de la medicina genómica actual.

La doctora Laura García de Rosa, médica genetista de Biogenómica, Diagnóstico Maipú y Labmedicina, señaló que la información genética “permite tomar decisiones más precisas, tanto en prevención como en tratamiento”.

“Muchas de las enfermedades más frecuentes —como las cardiovasculares, la diabetes, el cáncer e incluso algunas neurodegenerativas— están relacionadas con factores genético-hereditarios, en interacción con factores ambientales, hábitos y estilo de vida", detalló.

De esta manera, reconstruir la historia de salud familiar se vuelve una herramienta fundamental. “Contar con información, idealmente de al menos tres generaciones, permite identificar patrones de transmisión y factores de riesgo que pueden ser clave para el diagnóstico y la prevención”, agregó la doctora.

Actualmente, los estudios genéticos se utilizan en múltiples áreas de la salud, como oncología, cardiología, neurología, reproducción humana y medicina fetal, enfermedades poco frecuentes y farmacogenómica, entre otras.

Qué pueden revelar los genes sobre nuestra salud

García de Rosa explicó que los genes pueden contar qué problemas de salud estamos más propensos a desarrollar: “A veces porque heredamos esas ‘predisposiciones’ de nuestra familia, y otras veces porque ocurrió así en nuestra única y particular combinación de variantes genéticas. Pero es importante entender dos situaciones en que la genética puede ‘revelarnos’ una condición de salud: existen enfermedades cuya causa principal es eminentemente genética, e identificar qué gen está alterado y cuál es esa alteración, hace el diagnóstico de la enfermedad”.

Por ejemplo, señaló la experta, muchas de las denominadas ‘Enfermedades Poco Frecuentes’ se producen por alteraciones genéticas como causa primaria y existen otras enfermedades en las que la genética es solo una parte dentro los múltiples factores que pueden desencadenarlas, justamente por eso se denominan “multifactoriales”.

“La persona puede tener ciertas variantes en genes que la predispongan en mayor o menor medida a determinada enfermedad, pero necesita encontrarse con los 'disparadores’ ambientales que también actúen para que finalmente se manifieste. Me refiero a la interacción entre predisposición genética, más medio-ambiente, más estilo de vida que tiene cada persona. Es el mecanismo de muchas de las enfermedades cardiovasculares, diabetes, cáncer y neurodegenerativas“, describió.

El estudio del ADN en la prevención de enfermedades frecuentes

Muchas patologías de alta prevalencia, entre ellas la diabetes, enfermedades cardiovasculares, el cáncer o algunas neurodegenerativas, se asocian a una interacción entre factores genéticos y ambientales.

La detección de determinados cambios en el ADN —como las variantes en BRCA1 y BRCA2 para casos específicos de cáncer de mama— permite establecer estrategias para una identificación temprana y definir controles diferenciados para el paciente y sus familiares directos.

Para la realización de estudios genéticos, las muestras de ADN se obtienen generalmente a partir de sangre o saliva.

La medicina genómica, al integrar la evaluación molecular con la reconstrucción de la historia clínica familiar, consolidó una nueva perspectiva en la práctica médica moderna, focalizada en la anticipación de riesgos y el diseño de intervenciones ajustadas al perfil genético de cada paciente.

Cómo la información genética puede cambiar el curso del tratamiento

García de Rosa explicó que la genética está irrumpiendo transversalmente en muchas especialidades médicas: “Actualmente, existen terapias génicas que, aunque hoy se aplican a un número limitado de enfermedades, abarcan cada vez más casos y consisten, de manera sencilla, en reemplazar el gen mutado. Además, se busca identificar targets moleculares específicos, es decir, variantes en un gen que permiten predecir una mejor respuesta a ciertos fármacos o, por el contrario, contraindican su uso. Estas estrategias se utilizan en epilepsias y en oncología, donde los tratamientos y la quimioterapia se diseñan según las variantes genéticas del tumor”.

Además, indicó la experta, hay decisiones médicas que se basan en resultados de estudios genéticos. “En algunos casos no existe un tratamiento específico, pero disponer de esa información permite anticipar la evolución de la enfermedad. En el ámbito de la prevención, el campo es amplio, pero un ejemplo concreto es la identificación de pacientes con alto riesgo de cáncer hereditario, lo que posibilita implementar acciones y decisiones médicas preventivas diferentes a las que se toman en personas sin ese riesgo”.

Avances o innovaciones que se esperan en el campo de la genética médica

La doctora explicó que desde hace un tiempo, la medicina tuvo un cambio de paradigma, donde el objetivo no solo es tratar enfermedades, sino directamente evitar que aparezcan. Un enfoque más preventivo además de terapéutico.

“La medicina avanza hacia la personalización de tratamientos y estrategias preventivas. No se trata solo de seguir normativas o algoritmos universales, sino de adaptarse a la biología y a las necesidades de salud específicas de cada individuo y de cada población”, afirmó.

Y concluyó: “El uso de inteligencia artificial permitirá interpretar variantes genéticas complejas y acelerar los diagnósticos. La edición genética ofrecerá la posibilidad de corregir alteraciones en el genoma. La biopsia líquida facilitará el diagnóstico precoz y el monitoreo de tumores, mientras que la farmacogenómica ayudará a mejorar la eficacia y a evitar efectos adversos de un número creciente de medicamentos. Todas estas herramientas apuntan a una medicina de precisión y personalizada, conceptos que hoy adquieren cada vez más relevancia y que representan el futuro”.