La ONG “Trombofilia y Trombosis Argentina” y la empresa argentina ZEV Biotech, bajo el asesoramiento de la Dra. Mariela Gerde, organizaron una Campaña gratuita en Argentina para identificar la prevalencia de Trombofilia Hereditaria (TH) en una subpoblación de mujeres con antecedentes de trombosis o con antecedentes familiares de primer grado de trombosis y/o diagnóstico de TH.

El objetivo de circunscribir el análisis de la prevalencia a esta subpoblación de mujeres consistió en aportar información para evaluar si se justifica adoptar medidas de detección precoz de TH en mujeres con estos antecedentes antes de que ocurra el evento trombótico. La Trombofilia Hereditaria es la predisposición genética para desarrollar trombosis.

Una mutación en el gen “factor V” de la coagulación (F5), conocida como Factor V Leiden (FVL), es la predisposición genética que más se asocia con TEV. Le sigue en incidencia la mutación en el gen “protrombina (factor II)”, conocida como Protrombina G20210A.

La prevalencia de estas mutaciones en la población general varía según la región y la raza, siendo de 3-5% en europeos de raza blanca en individuos sin trombosis (población general), pero aumenta a 20-40% en personas que tuvieron antecedentes de una trombosis (dependiendo raza y región) . En la Argentina no hay estadísticas de prevalencia de estas predisposiciones genéticas.

Personas portadoras de TH con antecedentes familiares de primer grado (padre, madre, hermanos) de trombosis presentan un riesgo aumentado de padecer una trombosis, siendo este riesgo del doble de la población general y acumulativo con los años. Estas personas presentan además un riesgo aumentado entre 7 y 40 veces de desarrollar trombos con la toma de anticonceptivos con estrógenos.

Con respecto al embarazo, estas personas presentan un riesgo aumentado de cuatro veces de padecer trombos durante el embarazo y puerperio. La TH contribuye al más del 50% de los eventos trombóticos durante el embarazo.

Estos datos revelan la importancia de estudiar de manera preventiva la predisposición genética TH en aquellas personas con antecedentes de trombosis y/o antecedentes familiares de primer grado de trombosis y/o con diagnóstico de TH. Sobre todo si estas mujeres desean tomar anticonceptivos con estrógenos o quedar embarazadas. El diagnóstico precoz de TH en poblaciones de riesgo es esencial porque permite a los médicos y sistemas de salud tomar medidas preventivas y terapéuticas oportunas para reducir el riesgo de complicaciones graves.

La Campaña se inició en Abril 2023 con mujeres entre 18 a 65 años. La inscripción se realizó mediante un formulario de Google. En las primeras horas después de la apertura del formulario se inscribieron alrededor de 400 mujeres. En la Campaña se analizaron de forma gratuita a 77 mujeres para estudiar si eran portadoras de las mutaciones en F5 y FII, principales responsables de TH, mediante el empleo de un kit desarrollado por ZEV Biotech.

El análisis con el kit se realizó en los laboratorios Fundagen (CABA) y RedLab (zona sur de la Provincia de Buenos Aires). La duración total de la Campaña fue de 4 meses. Los resultados obtenidos arrojaron una prevalencia del 18.18% (suma de portadores de F5 y F2) de TH en la subpoblación estudiada en la Campaña. Esta prevalencia contrasta con la reportada de 3-5% para la población general de europeos de raza blanca.

“Los resultados obtenidos en la presente Campaña serían los primeros datos de la prevalencia de TH en mujeres con antecedentes de trombosis y/o antecedentes familiares de primer grado de trombosis y/o TH en Argentina. Esperamos que estos resultados permitan ampliar el conocimiento sobre Trombosis, TH y TEV en Argentina y puedan colaborar para tomar medidas de prevención en esta población de alto riesgo y así disminuir el riesgo de muerte o complicaciones por trombosis que pueden evitarse con un diagnóstico oportuno”, comentó Ivana Arigós, presidente de la Asociación Civil Trombofilia y Trombosis Argentina. Contacto: Ivana Arigós, Presidente de la Asociación Civil Trombofilia y Trombosis Argentina.

Email: arigosivana@gmail.com Cel. (22) 3563-1498 ________________________________________ La trombosis consiste en la formación de un coágulo (trombo) en el interior de un vaso sanguíneo, que cuando causa enfermedad se conoce como Tromboembolismo Venoso (en adelante “TEV”) .

La trombosis es una de las tres causas de muerte más frecuentes en el mundo . Las estadísticas de la Organización Mundial de la Salud indican que 1 de cada 4 muertes en el mundo tiene causas asociadas a la trombosis. En el mundo occidental cada 37 segundos muere una persona a causa de un trombo3 . Se estima que aproximadamente la mitad de los pacientes con riesgo moderado o grave de desarrollar TEV no reciben asistencia preventiva adecuada para evitar la formación de trombos .

En cuanto a datos epidemiológicos en Argentina, un estudio realizado por el Hospital Italiano de Buenos Aires determinó que la incidencia anual de TEV es de 76 mil casos anuales .

El TEV produciría entonces más muerte que la sumatoria de fallecimientos por SIDA, siniestros viales y cáncer de mama. El TEV es una entidad multifactorial que resulta de la interrelación entre factores endógenos, adquiridos y genéticos, que confluyen en un momento concreto en el paciente. Existen numerosos factores de riesgo predisponentes a generar TEV, como por ejemplo edad mayor a 60 años, reposo mayor a 48 horas, insuficiencia cardíaca, obesidad, embarazo o puerperio, terapia con estrógenos, viajes prolongados en avión a gran altura, defectos genéticos (heredable de los padres), entre otros factores. Información de la Asociación Civil Trombofilia y Trombosis Argentina La Asociación Civil Trombofilia y Trombosis Argentina es una ONG destinada a la difusión sobre la Trombofilia, apoyo al avance científico, prevención de la Trombosis y asistencia de quienes las padecen. Está constituida por más de 22.000 familias argentinas y tiene presencia también en los países de Latinoamérica.

Información de la Doctora Mariela Gerde Jefa seccion Trombofilia y Embarazo del Hospital Universitario Austral consultasdragerde@gmail.com Cel. (11) 3412-5383 Información de ZEV Biotech ZEV Biotech (www.zevbiotech.com ) es una empresa de biotecnología argentina, que desarrolló una plataforma genómica exclusiva para el diagnóstico molecular de ADN/ARN. La plataforma desarrollada es una solución integral que incluye el equipamiento, el Software y reactivos (los kits de diagnóstico). ZEV Biotech está localizada en la Fundación Argentina de Nanotecnología (FAN), dentro del predio de la Universidad Nacional de San Martín (Provincia de Buenos Aires), y posee operaciones nuevas en Brasil (São Paulo) y en Estados Unidos (Delaware, DE).